리소좀 축적 질환, 조기 진단시 예방 가능

사노피 한국법인, 신생아 선별 검사 급여 확대 세미나

서울대학교병원 임상유전체의학과 채종희 교수가 19일 열린 '유전성 희귀질환 리소좀 축적질환에 대한 신생아 선별검사 급여 확대 미디어 세미나'에서 리소좀 축적 질환의 조기 치료 중요성에 대해 말하고 있다. /사노피

유전성 대사질환인 리소좀 축적 질환은 조기에 치료할수록 합병증을 줄여 환자 삶의 질을 개선할 수 있다는 의견이 제시됐다.

글로벌 헬스케어기업 사노피 한국법인은 19일 서울 중구 롯데호텔에서 열린 '유전성 희귀질환 LSD(리소좀 축적 질환)에 대한 신생아 선별 검사 급여 확대 미디어 세미나'에서 채종희 서울대병원 임상유전체의학과 교수가 이같이 발표했다고 밝혔다.

회사 측에 따르면 LSD는 유전적 원인으로 특정 효소에 결핍이 생겨 대사 이상이 발생하는 희귀 질환이다. 세포내 소기관인 리소좀 내 가수분해 효소가 결핍되거나 활성화되지 않아 대사물질이 축적되는 유전성 대사질환으로, 골격계 성장 이상이나 지능저하 등이 발생한다.

채 교수는 "결핍 효소 종류에 따라 50여 종의 LSD가 존재하는데 이 가운데 폼페병, 뮤코다당증(1·2형), 고셔병, 파브리병은 결핍 효소를 체내에 주입하는 효소대체요법(ERT)을 통해 치료·관리할 수 있다"고 말했다.

효소대체요법을 조기에 시작할수록 키나 골격계 성장 등이 정상 범주 안에 들어가 환자의 삶의 질이나 병세의 예후가 좋아질수 있어 LSD 조기 진단이 중요하다는 게 채 교수의 설명이다.

채 교수는 "효소대체요법을 빠르게 적용할수록 정상적인 성장을 유지하고 증상을 예방할 수 있다"며 "LSD는 소아 시기부터 증상이 점진적으로 진행되며, 돌이킬 수 없는 신체 손상을 유발하기 때문에 질환을 조기 진단하는 것이 중요하다"고 강조했다.

국내에서는 지난 1월 LSD 관련 6종의 효소 활성도에 대한 신생아 선별 검사에 급여가 적용됐다. 이에 따라 리소좀 효소 이상 여부를 조기 확인할 수 있게 됐다. 이와 관련 이정호 순천향대 서울병원 소아청소년과 교수는 "앞으로 선별 검사에서 나아가 신속한 치료 과정이 이뤄질 수 있도록 추가 논의가 필요하다"고 말했다.